El síndrome del olor a pescado o trimetilaminuria es un trastorno metabólico que ocurre cuando el cuerpo es incapaz de romper ciertos compuestos químicos que contienen nitrógeno como es el caso de la trimetilamina (TMA).

Otros nombres con el que se conoce el sindrome del olor a pescado  o trimetilaminuria

• Síndrome del olor de pescado
• Síndrome de pescado rancio
• TMAU
• TMAuria

Características del síndrome de olor a pescado

La trimetilamina se caracteriza por tener un fuerte olor a pescado. Esta se produce en los intestinos cuando ciertos alimentos, como pueden ser huevos, hígado, legumbres, pescado y algunas verduras son digeridos.

A medida que la trimetilamina (TMA) comienza a acumularse en el cuerpo, y se libera en el sudor, la orina, los líquidos reproductivos y la respiración conduce al olor característico de la trimetilaminuria o pescado.

Las personas afectadas habitualmente no tienen otros problemas de salud relacionados. El olor desagradable puede dar lugar a problemas sociales y psicológicos. Incluso puede interferir con muchos aspectos de la vida diaria, afectando las relaciones de una persona y su vida social. Algunas personas con trimetilaminuria experimentan depresión y aislamiento social como resultado de esta condición.

¿Qué causa la trimetilaminuria?

Las personas con trimetilaminuria tienen una versión alterada de la enzima flavina monooxygenase 3 (FMO3) que convierte la trimetilamina en N-óxido de trimetilamina.

Esta enzima FMO3 es producido por el hígado y es miembro de una familia de enzimas similares responsables de metabolizar compuestos que contienen nitrógeno, azufre o fósforo.

La enzima está codificada por el gen FMO3 localizada en el cromosoma 1.

La trimetilaminuria puede ser causada por una variedad de cambios genéticos en el gen FMO3. No todas las funciones de la enzima FMO3 son conocidas, de ahí que no se conozca con exactitud qué otros síntomas, además del olor, pueden estar asociados con la trimetilaminuria.

¿Se hereda el sindrome del olor a pescado o trimetilaminuria?

Sí. La trimetilaminuria se suele heredar de forma autosómica recesiva, lo que significa que normalmente se necesitan dos genes FMO3 que no funcionan para que una persona tenga síntomas. Ambos padres de un individuo con trimetilaminuria son «portadores» de la condición, en otras palabras, ambos llevan una copia de un gen alterado para FMO3.

¿Quieres conocer otras enfermedades de causa genética?

Los padres de una persona afectada usualmente llevan una copia mutada del gen y son referidos como portadores. En ocasiones los «portadores» de una copia de una mutación FMO3 pueden tener síntomas leves de trimetilaminuria o tener episodios temporales de olor a peces.

Influencia de los factores genéticos en el desarrollo de la enfermedad

Dado que esta condición generalmente requiere dos genes alterados para causar síntomas, típicamente ninguno de los padres de un individuo con trimetilaminuria presenta síntomas.

Debido a la variabilidad de los síntomas de las personas con trimetilaminuria, los investigadores creen que las diferentes mutaciones genéticas en FMO3 pueden influir en los síntomas de la enfermedad, afectando el tiempo de inicio y la fuerza del olor. También se sospecha que el estrés y la dieta juegan un papel en el desencadenamiento de los síntomas.

¿Cuáles son los síntomas de la trimetilaminuria?

Como vimos con anterioridad la trimetilamina se acumula en el cuerpo de los pacientes con el síndrome de olor a pescado o trimetilaminuria.

Algunas personas con trimetilaminuria tienen un olor fuerte todo el tiempo, pero la mayoría tienen un olor moderado que varía en intensidad con el tiempo. Aparte del fuerte olor a pescado, las personas con esta condición por lo general parecen saludables.

La condición parece ser más común en las mujeres que en los hombres, pero aun las ciencias médicas no cuentan con elementos suficientes para explicar la razón de esta peculiar característica.  Al respecto se sospecha que las hormonas sexuales femeninas, como la progesterona y el estrógeno, agravan los síntomas.

Hay varios informes que la condición empeora alrededor de la pubertad. En las mujeres, los síntomas pueden empeorar justo antes y durante los períodos menstruales, después de tomar anticonceptivos orales, y alrededor de la menopausia.

¿Cómo se diagnostica la trimetilaminuria?

Se utiliza una prueba de orina para diagnosticar la trimetilaminuria. La orina de la persona se prueba para buscar niveles altos de trimetilamina. La prueba se puede hacer suministrando colina por vía oral seguida de la recolección de orina en un período de 24 horas. Las pruebas de orina se deben realizar en dos ocasiones distintas cuando el individuo está en una dieta no restringida. La prueba mide la proporción de trimetilamina que se convierte a N-óxido de trimetilamina y se hace presente en la orina.

Un portador de esta condición puede identificarse mediante la prueba de «desafío TMA» o «carga TMA». Esto implica dar a un individuo una píldora de 600 mg de trimetilamina (TMA). Los portadores de trimetilaminuria excretan 20-30 por ciento de la trimetilamina total como amina libre sin metabolizar y el resto como N-óxido de trimetilamina.

Los no portadores excretan menos del 13% de la dosis como trimetilamina. La prueba genética llamada secuenciación génica puede usarse para buscar mutaciones en el gen FMO3. Actualmente, la prueba de genes está disponible únicamente a través de laboratorios de investigación.

A menudo se sospecha un diagnóstico de trimetilaminuria basándose solamente en la presencia de signos y síntomas característicos. Una prueba de orina y pruebas genéticas pueden ser ordenados para confirmar el diagnóstico.
Se dispone de pruebas genéticas para FMO3, el gen conocido por causar trimetilaminuria. Las pruebas portadoras para parientes en riesgo y las pruebas prenatales son posibles si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.

Frecuencia con que aparece esta inusual enfermedad

La trimetilaminuria es un trastorno genético poco frecuente.  Su incidencia es desconocida.

¿Cómo se trata el síndrome del olor a pescado la trimetilaminuria?

Actualmente no hay cura para el síndrome del olor a pescado o trimetilaminuria. Sin embargo, es posible que las personas con esta condición vivan vidas normales y saludables. Las siguientes son algunas formas en que una persona con el síndrome del olor a pescado puede disminuir los síntomas de olor:

• Evitar alimentos que contengan trimetilamina y sus precursores (colina, lecitina y N-óxido de trimetilamina).
• La trimetilamina está presente en altos niveles en la leche obtenida de vacas alimentadas con trigo
• La colina está presente en grandes cantidades en:Huevos
  Hígado
  Riñón
  Chícharos
  Frijoles
  Productos de soya
  Coles de Bruselas, brócoli, repollo y coliflor
  Lecitina y suplementos de aceite de pescado que contienen lecitina

• El N-óxido de trimetilamina está presente en los mariscos (peces, cefalópodos, crustáceos). Los peces de agua dulce tienen niveles más bajos de N-óxido de trimetilamina.

Medidas simples en el tratamiento de la trimetilaminuria

• Tomar dosis bajas de antibióticos para reducir la cantidad de bacterias en el intestino. Esto suprime la producción de trimetilamina.
• Tomar laxantes puede disminuir el tiempo de tránsito intestinal y reducir la cantidad de trimetilamina producida en el intestino.
• Tomar suplementos para disminuir la concentración de trimetilamina libre en la orina.
• Carbón activado tomado a una dosis de 750 mg dos veces al día durante diez días. Clorhidrato de cobre tomada a una dosis de 60 mg tres veces al día después de las comidas durante tres semanas.
• Utilizar jabones con un pH moderado, entre 5.5 y 6.5. La trimetilamina es una base fuerte (pH 9,8), por lo que los jabones con pH más cercano al de la piel normal ayudan a retener la trimetilamina secretada en una forma menos volátil que se puede eliminar por lavado.
• Tomar suplementos de riboflavina (vitamina B2) para mejorar cualquier actividad residual de la enzima FMO3. La ingesta recomendada es de 30-40 mg tomados 3-5 veces al día con los alimentos.
• Evitar los factores que promueven la sudoración, como el ejercicio, el estrés y los trastornos emocionales.
• Es importante que una persona que tiene el síndrome del olor a pescado siga el esquema de tratamiento de su médico.
• No deben intentar autoadministrarse tratamientos. Las medicaciones y los suplementos pueden tener interacciones no deseadas, y las restricciones dietéticas pueden dar lugar a déficit alimenticios. La colina es esencial para el desarrollo del nervio y del cerebro en los fetos y los infantes, por lo tanto, mujeres embarazadas y que amamantan deben consultar con su médico antes de restringir su colina dietética.

Otras medidas a considerar en el cuidado y tratamiento del sindrome de olor a pescado

Las personas que padecen del síndrome del olor a pescado también pueden encontrar útil lo siguiente:

• Asesoramiento conductual para ayudar con la depresión y otros síntomas psicológicos.
• Asesoramiento genético para entender mejor cómo desarrollaron la enfermedad y ser conscientes de los riesgos de pasar este trastorno a la siguiente generación.

Si bien el síndrome del olor a pescado no se cura, se puede prever su potencial afectación de acuerdo a la historia familiar…consulta a tu medico si tienes duda al respecto.