El término esclerosis lateral amiotrófica puede resultarnos sofisticado y abigarrado; sin embargo, se utiliza para denominar una terrible, inexorable, incapacitante y mortal enfermedad degenerativa del sistema nervioso.
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¿Qué funciona mal en la esclerosis lateral amiotrófica?
La esclerosis lateral amiotrófica afecta a las células nerviosas que participan en la realización de los movimientos voluntarios en las personas sanas. Estas células se denominan neurona motora o motoneurona superior y neurona motora o motoneurona inferior.
La motoneurona superior tiene el cuerpo celular en la corteza cerebral, capa más externa del cerebro que contiene la sustancia gris, donde se origina la idea del acto voluntario. Por otra parte, su cuerpo se extiende en una larga prolongación denominada axón que llega hasta la médula espinal ubicándose en las proximidades del cuerpo de la motoneurona inferior, a la que trasmite la orden para la realización del movimiento. A su vez, el axón de la neurona motora inferior, se pone en contacto con el músculo, de manera tal que induce la ejecución del movimiento voluntario.
Por estas razones la esclerosis lateral amiotrófica se encuentra comprendida dentro de un grupo de afecciones denominado en su conjunto: enfermedad de la motoneurona del adulto, que incluye además otras enfermedades como son:
- la parálisis bulbar progresiva
- la amiotrofia muscular progresiva
- la esclerosis lateral primaria.
Sin embargo, es importante tener en cuenta que no solo las motoneuronas están afectadas en esta enfermedad. Se ha descubierto que en el 10% de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, también pueden estar involucradas otras partes y funciones del cerebro.
¿Cuáles son las características clínicas de la esclerosis lateral amiotrófica?
La presentación clínica de la esclerosis lateral amiotrófica es muy heterogénea, es decir que varía mucho de paciente a paciente, en cuanto a la intensidad de sus signos y síntomas, su curso y su progresión.
Como vimos con anterioridad la esclerosis lateral amiotrófica se caracteriza por provocar la pérdida progresiva de las neuronas y la degeneración de la motoneurona superior y la motoneurona inferior.
Es por estas razones que esta enfermedad de carácter neurodegenerativo produce debilidad muscular progresiva y atrofia muscular o disminución del volumen y tamaño de los músculos. De esta manera, al afectar a los músculos que participan en la respiración puede llegar a provocar la muerte por fallo respiratorio. En general la muerte puede ocurrir aproximadamente a los 2 o 3 años de iniciados los síntomas y signos de la enfermedad.
El inicio de la esclerosis lateral amiotrófica suele ser a edades avanzadas, como promedio a los 65 años. No obstante, algunos pacientes desarrollan una forma juvenil que hace su debut en las dos primeras décadas de la vida.
Es más común que el comienzo se produzca con síntomas de debilidad y atrofia muscular en los brazos, y luego se expanda a la columna vertebral, al tronco o la musculatura respiratoria. La progresión con participación de la motoneurona superior lleva a la espasticidad o contracción persistente de los músculos, así como a debilidad, contracción brusca del músculo que se puede visibilizar a través de la piel (fasciculación) y aumento de los reflejos (hiperreflexia) en los miembros superiores.
Por otra parte, la afectación de la motoneurona inferior conduce a atrofia, debilidad muscular y disminución de los reflejos o hiporreflexia. Progresivamente la persona va perdiendo la habilidad para caminar. También pierde la habilidad de hablar o dificultad para articular los sonidos debido a las contracturas involuntarias. La lengua experimenta debilidad y contracción brusca de los músculos (fasciculación), mientras los movimientos de la mandíbula también se verán afectados.
En las etapas finales la mayoría de las personas con esclerosis lateral amiotrófica sufren de dificultad para tragar los alimentos (disfagia), lo que puede llevarlos a la pérdida de peso y la desnutrición.
Una cantidad significativa de pacientes, que incluye aproximadamente entre el 20 y el 50% de los mismos, tienen dificultades en el aprendizaje y en algunos aparece incluso la demencia, como prueba de que en ocasiones, no solo las motoneuronas están afectadas en las personas que padecen de esclerosis lateral amiotrófica.
¿La esclerosis lateral amiotrófica tiene siempre una progresión rápida hacia la muerte?
A pesar del cuadro clínico desolador descrito, generalmente inexorable y rápidamente progresivo, es bien conocido el caso del físico teórico y cosmólogo Stephen William Hawking, quien sufrió el debut de la esclerosis lateral amiotrófica temprano en su juventud, con una progresión de la enfermedad sorpresivamente lenta. No solo ha llegado a alcanzar la septuagésima década de la vida en los momentos actuales, sino que lo ha logrado con un pleno dominio de sus habilidades mentales. Esto es objeto actualmente de un intenso interés y debate, no solo en los medios científicos, sino a nivel del público en general.
Algunos científicos consideran que la evolución clínica de Hawking es producto de la biología particular de la enfermedad que padece, en combinación con los cuidados excelentes que ha recibido.
En última instancia, el caso de este notable científico, solo enfatiza en la gran variabilidad y heterogeneidad de las formas de presentación clínica de la esclerosis lateral amiotrófica.
Por otra parte, es necesario enfatizar, que el alargamiento de la vida se facilita si se atienden a las dos principales causas de muerte en las personas con esclerosis lateral amiotrófica, que son: el fallo respiratorio producido por la afectación de los músculos de la respiración y la desnutrición provocada por las dificultades para deglutir o ingerir los alimentos.
Detectar a tiempo la necesidad de utilizar respirador artificial o de acudir a la intubación para la alimentación, puede lograr incrementos considerables en las tasas de supervivencia de las personas aquejadas de esta enfermedad.
¿Cuáles son las causas de la esclerosis lateral amiotrófica?
Las causas de la esclerosis lateral amiotrófica, no se conocen completamente. Existe una causa genética identificada, pero solo para entre el 5 y el 10% de las personas afectadas. En estos casos la enfermedad se presenta en una forma familiar, afectando a más de un miembro de la familia. Sin embargo, la investigación de la participación de factores genéticos es compleja, pues se han identificado más de 20 genes mutados o alterados, relacionados con la causa de la enfermedad.
Por otro lado, el resto del porcentaje de los pacientes, que constituye la mayoría, experimenta la forma esporádica, no hereditaria de la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica la esclerosis lateral amiotrófica?
Lamentablemente, no existe una prueba específica para el diagnóstico de esta enfermedad. Se tienen en cuenta los síntomas y signos, y su progresión, así como los antecedentes familiares. También se pueden realizar pruebas como la electromiografía que permite registrar gráficamente las corrientes eléctricas que se producen durante la contracción muscular o las reacciones del músculo ante un estímulo eléctrico. Otras pruebas también permitirán excluir enfermedades relacionadas.
¿Cuáles son las posibilidades terapéuticas actuales y futuras para la esclerosis lateral amiotrófica?
En estos momentos, no se conoce cura para la esclerosis lateral amiotrófica, ni hay posibilidades de lograr el enlentecimiento de su progresión una vez que la enfermedad hace su debut.
Se ha ensayado con diferentes agentes terapéuticos como el factor de transferencia, los gangliósidos, la penicilamida, el interferón, entre otros, pero no se han obtenido resultados que sean concluyentes respecto a su eficacia en el enfrentamiento a la progresión de esta enfermedad. También se ha experimentado con ciclofosfamida, antagonistas del glutamato, y factores neurotróficos o estimuladores del desarrollo neuronal.
Muy prometedores son los resultados de ensayos clínicos publicados recientemente sobre el uso del mesilato de bromocriptina, un potenciador de los efectos de un neurotrasmisor denominado dopamina, que actúa a nivel del sistema nervioso central, y de la mexiletina, por mencionar algunos.
También se está considerando como alternativa de tratamiento, el incremento de la acción de otro neurotransmisor nombrado acetilcolina, que es liberado por las motoneuronas inferiores, estimulando a los músculos esqueléticos.
Confiamos, por el bien de la humanidad y en particular de estos pacientes afectados por la esclerosis lateral amiotrófica que el futuro próximo nos depare el advenimiento de terapias eficaces para la esclerosis lateral amiotrófica y así disminuir el daño físico y por lo tanto emocional que conmueve a los pacientes pero también a los familiares.
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